FMF ( Ailevi Akdeniz Ateşi ) genellikle Akdeniz ülkeleri halklarında (daha çok Türk, Arab, İspanya kökenli Sefardik Yahudilerde ve Ermenilerde) görülen, tekrarlayan akut ateş ve seröz zarların iltihabı ile karakterize, otozomal resesif geçişli, genetik (kalıtımsal) bir hastalıktır. Sebebi bilinmemektedir.
Hastalığın birbirinden bağımsız iki ayrı klinik tablosu vardır:
1-Ani başlayan ve kısa süreli karın, göğüs veya eklemlerde ağrı ile birlikte yüksek ateş olması,
2-Genç yaşta bile böbrek yetmezliğine neden olabilen böbrek amiloidozu.
Hastaların bir kısmında artrit bulguları gözlenmekle beraber, karın ağrısı en belirgin klinik bulgudur. Vaskülit (damar iltihabı) ve amiloidoz hastalığın dikkat edilmesi gereken yönleridir. Amiloidoz; böbrek yetmezliğine yol açabilmesi nedeniyle, en önemli komplikasyondur.
Belirtiler genç yaşta (20 yaşından önce) ortaya çıkar; hastalığın başlaması hastaların yarısında 10 yaşından öncedir. Toplumumuzda her 1000 kişiden 1 ila 3'ü FMF hastasıdır. Hastalığın görülme sıklığı bölgeden bölgeye değişir. En son araştırmalara göre Pyrin geninin mutasyonunun FMF'e yol açtığı saptansa da hastalığın gerçek nedeni hala bilinmemektedir.
Olguların %95'inde görülen periton tutuluşu; şiddetli karın ağrısı ile birlikte distansiyon, rijidite, rebound, barsak seslerinde azalma, bulantı, kusma ve lökositoz gibi akut batında görülen bulguların ortaya çıkmasına neden olur. Bu nedenle FMF krizi doktorlar tarafından (apandisit vb) akut batın zannedilebilir. Bu bulgular hastada birden fazla laparotomi (akut batında teşhis amacıyla karın içinin araştırılması işlemi) yapılmasına neden olur. Karın ağrısı ile birlikte nöbetler süresince (özellikle çocuklarda) kabızlık vardır.
Eklem ağrısı %50-60, göğüs ağrısı %20-40 olguda görülmesi bakımından karın ağrısı ile birlikte bu hastalıktaki en sık bulgulardır. Bunların tümü beraber olabileceği gibi tek tek de görülebilir. Göğüs ağrısı ve eklem ağrısının ortak özelliği tek taraflı olmasıdır. Göğüs ağrısı göğüsün önünde, arkasında (sırtta) veya yanında olabilir. Ağrıdan dolayı hasta rahat nefes alamayabilir. Eklem ağrısı ise genelde ayak bileği ya da dizde olur. Ağrı ile birlikte bazen eklemde şişlik ve (erizipel benzeri eritem denen FMF'e özgü) kırmızı döküntüler de olabilir. Eklem tutulumu karın vb. diğer tür tutulumlardan daha uzun sürer, fakat bir haftada iyileşir. Vaskülite bağlı olarak da kanama gibi GİS belirtileri oluşabilir. Nadir görülen bulgular arasında bacak ağrıları, perikardit (kalp dış zarı iltihabı), myozit (kas iltihabı), menenjit (beyin zarı iltihabı), orşit (testis iltihabı) da yer alır. Eklem bulguları (artrit), myozit ve orşit genelde çocuklukta görülür, yaş büyüdükçe giderek bu bulgular daha az görülür. FMF'li çocuklarda Henoch Schönlein Purpurası (HSP) ve Poliarteritis Nodosa (PAN) damar iltihabı ile karakterize vs hastalıkların sık görülmesi de dikkat çekicidir. Bu hastalıkların FMF ile ilişkili olduğuna dair bilimsel veriler vardır.
FMF'de bulgular 1 ila 4 gün içinde geriler ve kaybolur. Profilaktik (koruyucu) kolşisin tedavisi ile bu tip olguların çoğunda remisyon (iyilik hali) sağlanır.
Hastalıkta tanı koydurucu 4 major (ana) kriterin yanısıra 5 minor (yardımcı) kriter ve tanıyı destekleyici kriterler vardır. Tanı için ; en az bir major kriterin yanısıra ikiden fazla minor kriter, veya bir minor kriterin yanısıra ikiden fazla destekleyici kriter, veya bir minor kriterin yanısıra aşağıda sayılan destekleyici kriterden ilk beşinden en az dördünün mevcudiyeti gereklidir.
- Major (ana) kriterler :
Tekrarlayan ataklarda :
1- Jeneralize peritonit (yaygın karın zarı iltihabı)
2- Tek taraflı pleurit (göğüs zarı iltihabı) veya perikardit (kalp dış zarı iltihabı)
3- Monoartrit (Tek bir eklemin iltihaplanması) (Diz, kalça veya ayak bileği eklemlerinden biri)
4- Sadece yüksek ateş olması
- Minör (yardımcı) kriterler :
1- Karın tutulumu ile karakterize inkomplet ataklar
2- Göğüs tutulumu ile karakterize inkomplet ataklar
3- Eklem tutulumu ile karakterize inkomplet ataklar
4- Hareketle artan bacak ağrısı
5- Kolşisin tedavisine olumlu yanıt
- Tanıyı destekleyici kriterler :
1- Ailede FMF hastalığının olması
2- Ailenin Akdeniz ırkından olması (hangi ülkede yaşarsa yaşasın)
3- Hastalığın başlangıç yaşının 20'den küçük olması
4- Atakların tipik olması ve özellikleri
5- Hastanın ataklar esnasında istirahate ihtiyaç duyması
6- Ataklar arasında semptomsuz dönemlerin olmas
7- Enflamasyonu gösteren bazı laboratuvar verilerinin olması;Lökositoz, sedimantasyon hızının artışı, serum Amiloid A ve fibrinojen değerlerindeki artışlar.
8- Dönem dönem proteinüri (idrarda protein çıkması) ve hematüri (idrarda kan çıkması) olması
9- Laparatomi ve appendektomiden bir sonuç elde edilememiş olması
10-Hastanın anne-babasının akraba evliliği yapmış olması.
FMF tanısı klinik bulgular, ailede bu hastalığın varlığı öyküsü, muayene ve (özellikle atak esnasında yapılan) laboratuvar incelemeleri ile konur. Kolşisin tedavisine olumlu yanıt da tanıda önemli yer tutar.
FMF tanısı için hastadan alınan kan ile yapılan "gen testi" yapılmaktadır. Bu test ile hastalık büyük oranda teşhis edilebilmektedir. Türkiye'de bazı merkezlerde yapılabilen bu testte MEFV (akdeniz ateşi) geninde mutasyon olup olmadığı incelenmektedir. Testin sonucu 3-4 haftada alınmaktadır. MEFV geni, 781 aminoasitten oluşan ve iltihabın sınırlandırılmasında rol oynayan pyrin (marenostrin) proteinini kodlar. FMF hastalığında bu gende 3 adet mutasyon meydana gelmektedir. MEFV geninde mutasyon olmuşsa bu sınırlandırma düzgün yapılamaz ve FMF gelişir. Gen testi ile bu mutasyonlar saptanmaktadır. Hastalığa ait değişik klinik bulgular, farklı mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Hastalıkta rol oynayan diğer genler ve mutasyonlarla ilgili araştırmalar sürmektedir. FMF bulunan bazı olgularda henüz genetik mutasyon oluşmamış olduğu için bu test (hastalık bulunmasına rağmen) negatif çıkar. Lakin bu durum hastalık bulunmadığı anlamına gelmez. Bu nedenledir ki gen testi pozitif çıkarsa FMF'in varlığının ortaya konması açısından anlamlıdır, fakat testin negatif çıkması 'FMF yoktur' anlamına gelmez.