Tekil Mesaj gösterimi
  #2  
Alt 12 March 2009, 10:34
Yorgun Yürek - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
Yorgun Yürek Yorgun Yürek isimli Üye şimdilik offline konumundadır
♥ GüLerken AğLadığını,MutLu OLanLar BiLmez
 
Kayıt Tarihi: 3 March 2009
Mesajlar: 35,077
Konular:
Aldığı Beğeni: 0 xx
Beğendiği Mesajlar: 0 xx
Standart Cvp: Ailesel Akdeniz Ateşi (1)

Ana-babadan alınan kan ile yapılacak genetik incelemenin ise (bazı istisnai durumlar haricinde) tanı koymadaki değeri sınırlıdır ve pek bir önemi yoktur çünkü hastaların % 80 'inde hastanın kendi geninde mutasyon (değişiklik) olmakta ve ana-babasından aldığı gen değişmektedir.
Amiloidoz daha çok hiç tedavi görmemiş ve hastalığı erken yaşta başlamış FMF hastalarında görülür. Amiloid; böbrek, barsak, deri, kalp gibi bazı doku ve organlarda patolojik olarak depolanan bir tür proteindir. Depolanmasına ise amiloidoz denir; bu durum özellikle böbreklerde ilerleyici fonksiyon kaybına neden olur. Amiloidoz sadece FMF’de görülmez; romatoid artrit, juvenil kronik artrit ve tüberküloz gibi bazı kronik iltihabi hastalıklar tedavi edilmediğinde de görülebilir. FMF'de amiloidoz için tanı, biyopsi ile barsaklarda ya da böbrekte amiloid maddesi saptanarak konur. Basit bir işlem olan ve barsakların son kısmından alınan küçük bir parçanın incelenerek burada amiloid birikiminin olup olmadığı saptanan rektal biyopsi sayesinde amiloidoz tanısı konabilir. Bu mümkün olmaz ise veya tanıyı teyid etmek için başka bir metod gerekirse böbrek biyopsisi yapılır. Hastalığın erken devresinde yapılacak basit bir idrar tahliliyle idrarda protein çıkışı saptanarak, amiloidoz FMF'in erken döneminde de teşhis edilebilir.
Bu hastalığın profilaktik tedavisinde Kolşisin (Colchicin) kullanılır. Bu ilacın dozu günde 1-2 mg dır ve sürekli kullanılmalıdır. İlaç FMF için tartışmasız yararlıdır; (sürekli kullanımı halinde) hastaların çoğunda atak oluşmasını , hemen hemen tüm hastalarda da amiloidozun başlamasını önler. Ne var ki böbrek şikayeti olmayan hastalarda ve kolşisin kullanmaya başlamadan önce amiloidoz gelişmiş olan FMF'li hastalarda da amiloidozun görülmesi istisnai bir durumdur. FMF tedavisinde şu nokta çok önemlidir ki; atak esnasında kolşisin dozlarının artırılmasının atak süresini ve şiddetini azaltıcı hiçbir etkisi yoktur. Zira koruyucu bir tedavi olan bu tedavide amaç, atakların gelmesini ve amiloidoz gibi komplikasyonların oluşmasını önlemektir.
Kolşisin'in atakların ve amiloidozun oluşumunu nasıl önlediği bilinmemektedir. Fakat şu gerçek bilinmektedir ki; kolşisin kullanmasına rağmen sık atak geçiren fakat amiloidozun duraklatıldığı hastalarda, ilacın FMF ataklarını önlemedeki etkisi ile (amiloidozda böbrekte anormal olarak biriken madde olan) amiloid yapımını durdurucu etkisi arasında hiçbir ilişki bulunmamaktadır. Profilaktik Kolşisin tedavisi FMF hastaları için en güvenli ve uygun seçenektir. Diğer başka tedavilerle ilgili çalışmalar sürmektedir ancak kolşisin dışında başka bir ilacın FMF'de kullanımının etkinliği ve güvenilirliği ispat edilmemiştir. FMF'e bağlı gelişen amiloidoz tedavisinde ise interferon vb tedaviler uygulanır.
Kolşisin kullanımına bağlı yan etki nadirdir. Bunlar içinde en sık görüleni ishaldir. İshal özellikle çocuklarda görülebilir; doktora gidip kontrol olmak, gerekirse doz ayarlanması ishalin kesilmesi için yeterli olacaktır. Kolşisin ve diğer metabolitleri böbrekler ve karaciğer yoluyla atılırlar. Eliminasyon yarı ömrü ise 20-40 saat arasında değişir. Bu süre zarfında karaciğer enzimlerinde özellikle SGPT değerinde artış görülmesi normaldir. İlaç bırakılınca bu olay geri döner. Daha nadir görülen yan etkiler şunlardır: Bulantı, kusma, karın krampı, kas güçsüzlüğü, vs.. Gebe ve emziren kadınların ilacı kesmelerini gerektiren bir duruma rastlanmamıştır. İlacı güvenle kullanmaları önerilir.
Primer infertilite (sebebi yapılan araştırmalara rağmen bulunamamış kısırlık), FMF'li kişilerde normal kişilere göre daha fazla görülür. Ayrıca FMF'li kadınların düşük yapma ihtimali normal kadınlara göre daha fazladır ; (amiloidoz ve ağır seviyedeki böbrek yetmezliğinin anne ve bebek için birçok tehlikeler oluşturması nedeniyle) amiloidozu olan hastalara gebe kalmamaları önerilir.
İlacı kullanan hastaların çocuklarında Kolşisin'in herhangi bir teratojenik etkisine rastlanmamasına rağmen, gerekirse FMF'li gebelerde (bebekte ilaçtan dolayı gelişebilecek herhangi bir sakatlığın vs tesbiti için) "amniosentez" yapılabilir. Amniosentezde; özel bir yöntemle bebeğin beslenmesini sağlayan plasenta içindeki amnion sıvısından örnek alınarak bebekte gelişebilecek herhangi bir hastalık veya anormal bir durumun varlığı araştırılır. Ayrıca fetüste kromozom anomalisi olup olmadığının araştırılması için "karyotip analizi" yapılır.
Alıntı ile Cevapla