Albinizm nedir?
Albinizm kelime olarak bir gurup kalıtsal durum anlamına gelir.Albinizmli insanların gözlerinde, derisinde ve saçlarında ya çok az pigment bulunur yada hiç bulunmaz. (bazen sadece gözlerde bulunabilir.) onlar ebebeyinlerinden bir genin değişmiş kopyasını alırlar ki bu genler de doğru çalışmamaktadır. Değişmiş gen vücudun melanin denilen bir pigmenti normal miktarda üretmesini engeller.
Yaklaşık olarak 17 000 insanda 1 bir çeşit albinizm görülmektedir. Birleşik Devletlerde 18 000 e yakın insan etkilenmiştir. Albinizm her ırktan insanı etkilemektedir. Çoğu albinizmli çocuğun ebebeyinlerinin saç ve göz rengi normal renktedir ve etnik geçmişlerinde böyle bir durum görülmemektedir.
Melanin Pigmenti Nedir?
Melanin koyu içerikli ve ışıktan koruyucu diye bilinen bir pigmenttir. Melanin pigmentinin derideki temel görevi güneşten gelen ulraviole ışınlarını soğurarak derinin hasar görmesini engellemek. Güneş derideki melanin pigmentinin artmasına neden olarak bronzlaşmayı ortaya çıkarır. Çoğu albinizmli insanın derisinde melanin pigmenti yoktur ve güneşe maruz kalımca bronzlaşmaz. Bunun sonucu olarak derileri güneş ışığına karşı çok duyarlıdır ve yanıklar oluşur.
Melanin pigmenti göz ve beyin gibi vücudun diğer bölgelerinde de etkilidir;ama melaninin buralarda tam olarak ne yaptığı bilinmemektedir. Melanin retinada ve retinanın fovea denilen bölgesinde bulunmakta ve gelişme sırasında melanin pigmentinin eksikliğinde tam olarak gelişmemektedir. Retinanın diğer bölgeleri melaninin varlığında yada yokluğunda normal olarak gelişmektedir. Gelişim sırasında retinada melanin yoksa gözle beyin arasındaki sinirlerin bağlanışıda değişmektedir. İriste de melanin vardır ve bu irise ışık geçirmez bir özellik kazandırır. Albinizmde iristeki pigment azdır ve bu yüzden iris ışığa karşı yarısaydamdır ama iris tam olarak gelişir ve işlevini yerine getirir.
Melanin Nasıl Oluşur?
Melanin melanosit denilen özel hücrelerde oluşur. Bu hücre deride,saçta ve gözün iris ve retina bölgelerinde bulunur. Amino asit tyrosine’i melanine çevirirken bir çok basamak vardır. Figürde de görebileceğiniz üzere(figür 1) iki çeşit melanin oluşur: siyah-kahverengi eumelanin ve kırmızı-sarı pheomelanin.
Vücudumuzdaki tüm metabolik olaylarda olduğu gibi bir bileşenin diğer bir bileşene dönüşmesi enzimler sayesinde olur. Mesela ABC gibi basit bir reaksiyonda A’nın B’ye dönüşmesi enzim 1 in, B’nin C’ye dönüşmesi enzim 2 nin etkinliğiyle olur. Melaninin olşumuda buna benzer bir reaksiyonla olur ama daha karmaşıktır ve tüm adımları bilinmemektedir.
Tyrosinaz melaninin oluşumundaki temel enzimdir. Tyrosinaz tyrosine’i DOPA ya ve onuda dopaquinone^ye dönüştürmekle görevlidir. Sonra dopaquinone siyah-kahverengi eumelanin yada kırmızı-sarı pheomelanini oluşturur. Tyrosinaz enzimi kromozom 11 üzerindeki tyrosinaz geni tarafından üretilir ve bu genin mutasyonu bir çeşit albinizme neden olur çünkü değişmiş gen tarafından üretilen enzim doğru çalışmaz.
Protein 1’le ilgili tyrosinaz yada DHICA oxydaz protein 2’yle ilgili tyrosinaz yada dopachrome tautomeraz diye bilinen iki enzim eumelanin pigmentinin oluşumunda önemlidir. Her iki enzimin sentezinden sorumlu genler 9. Kromozomun üzerinde bulunmaktadır. DHICA oxydaz genindeki değişmeler bu enzimin işlevinde kayıplara yol açar ve bu da albinizme neden olur. Dopachrome tautomeraz genindeki değişim albinizme neden olmaz.
Başka üç gende melanin pigmentinin oluşumunda ve albinizmde bulunan proteinler üretmektedirler ama bunların kesin rolleri bilinmemektedir. Bu genler: kromazom 15 üzerinde bulunan P geni, kromozom 10 üzerinde bulunan Hermansky-Pudlak sendromu geni ve X kromozomunda bulunan ocular albinizm geni.
Albinizmle İlgili Sorunlar Nedir?
Normal görüşü geliştirmek için göz melanin pigmentine ihtiyaç duymaktadır. Albinizmli insanlar gelişme sırasında normal miktarda melanin pigmenti bulunmadığı için zayıf bir görüşe sahiptirler. Deri güneşten korunmak için pigmente ihtiyaç duyar ve albinizmli insanlar bu yüzden güneşte kolayca yanarlar. Tropik bölgelerde çoğu güneşten korunmayan albinizmli insan deri kanserine yakalanmıştır.
Ayrıca zeka geriliği, duyma bozukluğu, kan pıhtılaşmaması gibi değişik sorunları olan başka albinizm çeşitleri de vardır.
Albinizm sosyal problemlere de neden olabilir çünkü albinizmli kişiler ailelerinden, eşlerinden ve etnik gurubundaki diğer kişilerden farklıdırlar.
Albinizmli bir çocuğun zihinsel ve bedensel gelişimi normal olabilir. Gelişimin dönüm noktaları olması gereken yaşta olur. Çocuk ve genç albinizmli insanların genel sağlığı normaldir ve melanin pigmentinin deri, göz ve saçlardaki eksikliğinin beyine, sinir sistemine, kaslara, üreme sistemine bir etkisi yoktur. Hayat uzunluğu normaldir.