Normal bir gebelikte hangi test ne zaman yapılmalı : İdeal olan bir kişinin gebelik öncesi bir jinekologa gidip muayene olması ve sonrasında bilinçli şekilde gebe kalmasıdır. Ancak maalesef pek az bayan gebelik öncesi hekimlere gelip muayene olmaktadır. Normal bir gebelik izlemindeki haftaları ve takiplerde yapılması gereken tetkikleri gebelik haftalarına göre aşağıdaki şekilde sıralayabiliriz.

GEBELİK İZLEMİ (gebelik testleri hamile gebe takibi)
- İlk kontrol: 6-8. hafta
En sık tahlillerin istendiği dönem ilk kontrolt. Bu dönemde anne adayları, daha önceden bildikleri veya bilmedikleri hastalıklar açısından adeta bir check-uptan geçirilirler.

Ultrason : Ultrasonda düzgün gebelik kesesi içinde kalp atım hızı 100/dknın üzerinde olan embriyo ile embriyoyu besleyen keseyi görmek mümkündür. Ultrasonda ayrıca rahimde miyom, yumurtalıklarda kist türü her hangi bir kitlenin varlığı araştırılır. Cerviksin (rahim ağzının) uzunluğu ve şekli de değerlendirilir. Bu gebelik haftalarında vajen içinden (transvajinal yolla) yapılan ultrason karından (transabdominal) yapılana göre daha net bilgi verir ve tercih sebebidir. Transvajinal yolla yapılan ultrasonda son adet tarihine göre 5 hafta 4 günlükken, transabdominal yolla yapılanda ise 6 haftalıkken bir embriyo ile kalp atımlarını görmek mümkündür.

Kan grubu, Rh : Gebenin kan grubu Rh negatif, eşinin kan grubu Rh pozitif olması durumunda Kan uyuşmazlığı (Rh/rh) durumundan bahsedilir. Anne rahmindeki bebeğin kan uyuşmazlığından etkilenip etkilenmediğini anlamak için ise İndirect Coombs testi yapılmalıdır. İndirect coombs testi negatif olan gebeler, kan uyuşmazlığına bağlı bebekte bir etkilenme durumunun olmadığı anlaşılarak takibe alınırlar. 28.haftada tekrarlanan İndirect coombs testi negatifliğinin devamı durumunda bebeği son aylara kadar kan uyuşmazlığından korumak için Anti D Immunglobulin enjeksiyonu yapılır. Yine, kan uyuşmazlıkları olan gebelerde doğumdan sonra bebeğin kan grubuna bakılır. Kan grubunun Rh pozitif olması durumunda anneye yapılan Anti D Immunglobulin uygulaması tekrarlanır. Anne adayı kan grubunun Rh negatif, baba adayınınkinin ise Rh pozitif olması dışındaki tüm olasılıklarda kan uyuşmazlığı söz konusu değildir.

Tam kan sayımı : Tam kan sayımı ile gebeliğin başlangıcında herhangi bir kan eksikliği (anemi) durumunun varlığı araştırılır. Kan eksikliği demir eksikliğine bağlı olabileceği gibi Megaloblastik anemi, Pernisiyöz anemi, Orak hücreli (Sickle cell) anemi, Thalesemi durumları, maligniteler ve bazı sistemik rahatsızlıkların bir belirtisi olarak da karşımıza çıkabilir. Ülkemizde özellikle Akdeniz ve Ege bölgelerinde Thalesemiye (Akdeniz anemisi) bağlı anemiler sıklıkla görülmektedir.

Kan biyokimyası: Açlık kan şekeri (AKŞ), Üre (BUN), SGOT, SGPT, Kreatinin Karaciğer ve böbrek hastalıklarının gebeliğin hemen başlangıcında tespiti takip açısından önemlidir. Nitekim gebelikte bu organların yükleri de artacaktır. İleri derecede böbrek veya karaciğer problemlerinde gebelik sonlandırılabilir. Özellikle şeker hastalığı (diabet), yüksek tansiyon (hipertansiyon) gibi sistemik rahatsızlıkların varlığında bu testlerin önemi artar. Bu durumlarda hekimler ek olarak bazı testler de isteyebilir.

TORCH taraması: Toksoplasma, Rubella (Kızamıkçık), CMV (Sitomegalovirüs), Herpes Tip 2 enfeksiyonları Ig M ve Ig G antikorları taranır. Bu tür enfeksiyonlar gebelik harici dönemlerde geçirildiğinde her hangi bir problem oluşturmazken gebeliğin özellikle ilk üç ayında geçirildiğinde bebekte bir takım sakatlıklara yol açabilir. Toksoplasma özellikle kedi ve köpek dışkıları bulaşmış yenilen gıdalardan alınır. Özellikle çiğ et ve iyi yıkanmamış meyve ve sebzeler Toksoplasma parazitinin geçmesinde rol oynar. Gebeliğin başında yapılan antikor tarama testlerinde Ig M ve Ig G antikorlarının her ikisinin de negatif olması durumu vücudun toksoplasma paraziti ile hiç karşılaşmadığını gösterir. Bu durumda gebeliğin sonuna dek toksoplasmadan korunma şarttır.

Toksoplazmadan korunmak için kedi, köpek cinsi hayvanlardan gebelik süresince uzak durmak, eğer evde besleniyorsa aşılarını yaptırmak, yenilen etleri iyi pişirmek, çiğ et yememek, yemek öncesi elleri iyi yıkamak ve meyve-sebzeleri bolca suyla yıkamak gereklidir.
Ülkemizde çiğ et tüketimi alışkanlığının yaygın olduğu Doğu ve Güneydoğu Anadolu bölgelerinde, toksoplasma enfeksiyonları daha sıklıkla görülmektedir. Rubella (Kızamıkçık), CMV (Sitomegalovirüs), Herpes Tip 2 enfeksiyonları ise daha çok hasta kişilere temas yoluyla bulaşan rahatsızlıklardır. Özellikle Rubella (kızamıkçık) mikrobu ile gebeliğin ilk üç ayında karşılaşıp hastalığı geçiren kişilerde gebelik kesinlikle tahliye edilmelidir.

Tam idrar tahlili, gerekirse idrar kültür- antibiyogramı : İlk kontrolte yapılan idrar tahlilleri böbrek fonksiyonlarının indirekt bir göstergesi olduğu gibi gizli veya aşikar idrar yolu enfeksiyonu varlığını konusunda da bilgi verir. İlk aylardaki idrar yolu enfeksiyonları gebeliğe bağlı bulantı ve kusmaları arttırır, idrarda yanma ve/veya kasık ağrılarına neden olabilir. Son aylardaki gizli veya aşikar enfeksiyonlar ise erken doğum sancılarına sebep olabilir.

Servikovaginal smear testi (PAP smear testi) : Gebelikte salgılanan hormonlar neticesinde rahim ağzı (cervix) kanserlerinde artış meydana gelmektedir. Bu nedenle gebelere ilk aylarında smear testi uygulanarak böyle bir durumun varlığı araştırılmalıdır. Ülkemizde gebelerin pek çoğu yanlış bir inanışla bebeklerine zarar geleceğini düşündüklerinden bu tür bir işlemi kabul etmezken doktorları da ilk ayında hastalarını muayeneden korkutmak istemedikleri için genelde bu işlemi ihmal ederler.

Kanama profili : Kanama profili testleri içinde aPTT, PTT, INR, Fibrinojen, Trombosit sayımı vardır.
Hem normal doğum hem de sezaryen kanamalı bir işlemdir. Gebelerin kanamaya yatkınlıkları ilk kontrolte belirlenmelidir. Ayrıca hastaların kendi ifadelerinden önceden olan kanamaya yatkın bir durumlarının olup olmadığı sorgulanır. Özellikle bir takım kalp hastalıklarında bazı hastalar kanamayı engelleyici hap veya iğneleri kullanmak zorunda olabilirler. Bu tür durumların varlığında gebelikteki izlemler arttırılır ve doğum öncesi bazı önlemler önceden alınır.

Hepatit B, Hepatit C, AIDS taraması : Hepatit B için HbsAg ve Anti Hbs, Hepatit C için Anti HCV, AIDS için ise Anti HIV testleri yapılarak her hangi bir taşıyıcılık durumunun olup olmadığı araştırılır. Bu tür viral hastalıklar cinsel ilişki, kan veya doğum yoluyla bulaşır ve genelde kişilerde uzun bir süre taşıyıcılığa (portörlük) sebep verebilirler. Taşıyıcı (portör), hasta olmadığı halde hastalığı bulaştırabilen demektir. Bu kişilerin vücutlarında barındırdıkları virüsler gebelik sırasında plasenta yoluyla bebeğe geçmesine rağmen bebekte her hangi bir sakatlığa neden olmazken, yenidoğan bebeklerin immün direnci (bağışıklığı) yetişkinlere göre daha az olduğu için bebeklerde doğumdan sonra bazı problemlere yol açabilirler.

Bu problemler bebeklerde hastalığa yakalanma veya hastalığı taşıma şekillerinde olabilir. Hepatit B taşıyıcı annelerin bebeklerine doğum sonrası aşı ile serum uygulaması yapılır ve belirli aralıklarla aşı tedavisi devam eder. Bu şekilde bebeğin aktif olarak bağışıklanması sağlanır. Ancak maalesef Hepatit C ve AIDS virüsünü taşıyan gebelerin doğan bebekleri için hastalıktan koruyucu etkin bir tedavi günümüzde bulunmamaktadır.

2. kontrol: 10-13. hafta (gebelik testleri hamile gebe takibi)
Ense kalınlığı (Nuchal Translucency, NT) : Bu haftalar arasında fetusun anatomik organları ve büyüklüğü değerlendirilir. Ayrıca ulrasonla ense kalınlığı (Nuchal Translucency, NT) ölçülür. Ense kalınlığının uygun ölçümün yapılabilmesi için fetus son adet tarihine göre 11 ile 13 hafta 6 gün arasında ve baş-popo mesafesi 45-84 mm arasında olmalıdır. Ense pilisinin kalınlığı; Trizomi 21 (Down sendromu, mongolizm), Trizomi 18 gibi kromozomal bozukluklarda ve bebeğin özellikle kalp gibi bazı organların problemlerinde artar.

Bu artışın nedeni bebeğin ense bölgesindeki sıvı birikimidir (ödem) ve bunu ultrasonla yakalamak mümkündür. Normal olarak bebeğin ense kalınlığı gebelik haftası ilerledikçe artar. Genel olarak 3 milimetrenin üstü patolojik kabul edilir ve bu durumda fetus özellikle Down sendromu açısından ileri değerlendirmeye alınır. Ense kalınlığı ölçümü, son yıllarda gebelik takiplerine girmiş bir yöntemdir. Ayrıca yapılması belirli bir deneyimi gerektirir.

I. Trimester tarama testi (İkili test) : Son on yılda dünyada, son 4-5 yılda da ülkemizde yaygınlaşan ilk trimester tarama testinin amacı Down sendromunun erken gebelik haftalarında yakalanmasıdır.
Son adet tarihine göre 9-13. gebelik haftaları arasında uygulanan testte anne adayından kan alınarak serbest β-HCG ve PAPP-A biyokimyasal değerlerine bakılır. Down sendromunda anne kanında, serbest β-HCG değerleri normalin iki katı yüksek iken PAPP-A değerleri normalin 2.5 da biri (%40ı) kadardır.

İkili test olarak anılan işlemde her iki biyokimyasal değer bilgisayar programında değerlendirilir ve ortaya bir risk oranı çıkar. Risk oranının 1/250nin üzerinde olması Down sendromu açısından ileri tetkiki gerektirir.
Testin pozitif olması durumunda yapılması gereken ileri aşama, koryon villüs biyopsisi adı verilen plasentanın bebeğe ait kısmından küçük bir parça alınarak kromozom açısından analizi ile teşhisin sağlanmasıdır. Son yıllarda ikili teste eklenen Nuchal Translucency (NT, ense kalınlığı, ense pilisi kalınlığı) ölçümleri ile birlikte değerlendirilmesiyle test üçlü test adını almıştır.

3. kontrol: 16-18. hafta (gebelik testleri hamile gebe takibi)
Ultrasonda; fetus bir bütün olarak anomali taraması açısından değerlendirilir.
II. Trimester tarama testi (Üçlü Test, Triple Test)
Üçlü test uygulamasındaki amaç; bebeğe ait özellikle Down sendromu, Trizomi 18 gibi kromozom bozuklukları ile birlikte Nöral tüp defektleri adı verilen bir takım anomalileri taranmasıdır.
Üçlü test; gebeliğin 16-19. haftaları arasında anne kanından alınan örnekte β-HCG, alfa feto protein (AFP) ve bağlanmamış estriol (uE3) denilen üç biyokimyasal maddenin ölçümü ile yapılır. Bu ölçümler gebelik haftasına göre annenin yaşı, vücut ağırlığı, ırkı, annede diyabet olup olmaması, sigara içip içmediği, öyküde önceki gebeliklerin özellikleri ile birlikte değerlendirilir. Büyümekte olan bebekte olabilecek nöral tüp defekti ve bazı kromozomal anormalliklerle (Down sendromu ve trizomi 18) karşılaşılma riski hesaplanır.

Üçlü test bir tanı testi değil tarama testi (screening test) dir. Testin amacı bebek ve anne açısından riskli yöntemleri kullanmadan bebekte olabilecek anomali riskini saptamaktır. Eğer test sonucunda risk belirli bir düzeyin üzerinde çıkarsa (genel olarak 1/270 den fazla olması durumunda) amniyosentez adı verilen işlem yapılarak kesin tanı konulur.

Yani amniyosentez bir teşhis testi (diagnostic test) dir.
Amniyosentez işleminde anne karnından ince ve uzun bir iğne yardımıyla amniyon sıvısı alınır. Tecrübeli ellerle yapıldığında oldukça ağrısız ve bebek için riskleri azdır. Alınan sıvıda bebeğe ait dökülen canlı hücreler vardır. Bu hücreler özel bir kültür ortamında bekletilerek üretilir. Üretilen hücreler belli bir safhada toplanılarak kromozomları ayrıştırılır ve mikroskop altında görüntülenerek kromozomlar analiz edilir.

Kromozom analizinde görüntülenen hücreler direkt bebeğe ait olduğu için bebeğin kromozom yayılımını gösterir. Bu şekilde bebeğe ait kromozomlarda olan problemler rahatlıkla görülebilir ve aynı zamanda sex (cinsiyet) kromozomlarının incelenmesiyle bebeğin cinsiyeti de ortaya çıkar. Karından bir ince iğneyle ultrason eşliğinde amniyon kesesine girilir.Yaklaşık 20 cc amniyon sıvısı enjektör ile aspire edilerek genetik laboratuara gönderilir. Nöral tüp defektleri (NTD) bebeklerde görülen anomaliler (bebekteki kusurlar) arasında ilk sıraları almaktadır. Birkaç ayrı türü vardır. Bunlardan biri bebeğin beyin dokusunun bir bütün olarak gelişmemesidir, anensefali adı verilen bu en ağır şekli ölümcüldür.

Nöral tüp defektlerinin diğer türleri ise omurilikle ilgilidir. Omurilik gelişirken onu çevreleyen omurga kemiklerinin tam kapanmaması sonucu omurilik dokusu bebeğin sırtındaki bir yarıktan dışarıya çıkar; bu duruma spina bifida denilir. Dış etkenlere çok hassas olan bu sinir dokusu zamanla zedelenir ve bebek belli bir seviyenin altında sinirsel fonksiyonlarını yapamaz. Sonuç olarak bebek açısından yine ölümcül olabilecek bir doğumsal anomalidir.

Hafif şekildeki spina bifidalarda doğum sonrası bir takım operasyonlarla düzelme şansı vardır. Bu anomalilerde açıkta kalan dokudan alfafetoprotein (AFP) amniyon sıvısına, buradan da anne kanına geçer. Anne kanından yapılan testlerde bu gebelerde normal gebelerden daha yüksek miktarlarda alfafetoprotein saptanır. Spina bifidalı gebeliklerin % 85'i bu test ile yakalanabilmektedir. Ancak test yapılan gebelerin %3-4'ünde her şey normal olmasına rağmen yüksek sonuç verebilmektedir. Bu nedenle tek başına test sonuçlarıyla tanı konmamaktadır.

Üçlü testte AFP yüksek ise ayrıntılı ultrason ile beyin dokusu ve omurgalar değerlendirilir. Ultrason ile saptanamayan bir durum varlığında amniyosentez yapılarak amniyotik sıvıdaki AFP miktarı ölçülerek kesin tanı konulabilir. Ayrıca amniyon sıvısındaki asetilkolin esteraz enzimi nin miktarına da bakılabilir.

AFP değeri yüksek fakat amniyosentezde ve ayrıntılı ultrasonografide anomali saptanmayan gebeliklerde, bebeğin büyüme ve gelişmesinin daha yakın takip edilmesi önerilmektedir. Anne kanında yapılan üçlü test ile Down sendromu ile birlikte trizomi 18 riski de hesaplanabilmektedir. Down sendromlu bebekte normalde iki tane olması gereken 21. kromozom üç tanedir.

Trizomi 18 de ise aynı problem 18. kromozomdadır. Trizomi 18li bebekler yaşamla bağdaşmaz ve genel olarak anne karnında veya doğumdan hemen sonra ölürler. Trizomi 18 görülme sıklığı Down sendromuna göre oldukça azdır.

Down sendromu (Trizom 21, mongolizm) yaklaşık olarak 850 doğumda bir görülür. Tedavisi olmayan bu kromozom anomalisinde fiziksel ve zeka geriliği olan bebekler söz konusudur. Down sendromu görülme şansı yaşa bağımlı olarak artar. Özellikle 35 yaşın üzerinde risk önemli bir boyuta ulaşır. Ancak tüm Down sendromluların %25-35i yalnızca 35 yaş üzeri gebelik ürünü iken %70-80e varan oranlarda genç gebeliklerdedir.

Üçlü testle Down sendromlu bebeklerin %60'ına yakını (%5 yalancı pozitiflikle) yakalanabilmektedir. Son yıllarda üçlü testin Down sendromu yakalama şansını daha da arttırmak amacıyla teste kandaki İnhibin A adı verilen biyokimyasal değerinin de ölçülüp eklenerek testin dörtlü test şekline dönüşmesi için yapılan çalışmalar umut vericidir. Down sendromu riski yüksek çıkmış gebeliklerde kesin tanıyı koyabilmek için anlatıldığı şekilde genetik amaçlı amniyosentez yapılması gereklidir.

Üçlü tarama testinin asıl amacı yaşamla bağdaşabilen ve ömür boyu zeka geriliği ile giden Down sendromlu bebekleri yakalamaktır. Amniyosentez sonucu yakalanan Down sendromlu bebekler çıkarılan sağlık kurulu kararlarıyla tahliye edilirler.

Üçlü test ile diğer bazı anomalileri de saptamak mümkündür. Bebeğin karın duvarı anomalilerinde (gastroşizis, omfalosel), böbrek anomalilerinde de test sonuçları yüksek çıkabilir. Bu nedenle üçlü testte artmış risk saptanan gebelere amniyosentez yapmadan önce tüm bu anomaliler açısından ayrıntılı ultrasonografik değerlendirme (II. basamak ultrasonografisi) yapılmalıdır.