ceyLin
25 November 2008, 16:33
Akraba evliliği[Only Registered Users Can See Links] eşler arasında kan bağı bulunması yani aynı atadan gelme durumudur. Kanbağı olan akrabalar[Only Registered Users Can See Links] toplumun genelinde görülen ortak gen yüzdesinin dışında[Only Registered Users Can See Links] ayrıca akraba oldukları için ve bunun derecesine göre daha da fazla ortak genleri vardır. Akraba evlilikleri genetik danışmanlık hizmetinin verilmesini gerektirir. Genetik danışmanlıkta ise önemsenmesi gereken üç önemli konu vardır: 1. Çiftler arasındaki akrabalığın doğru olarak saptanması ve soyağacının çıkarılması[Only Registered Users Can See Links] 2. Ailede kalıtsal nedenli bir hastalık riskinin böyle bir evlilikte nasıl etkileneceği[Only Registered Users Can See Links] 3. Zararlı bir genin[Only Registered Users Can See Links] çiftin her ikisi tarafından çocuğa aktarılma riski ne kadar yüksektir ki buna bağlı çocuk hasta olsun. Akraba evliliği genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli durumlardan biridir ve dünya toplumunun %20'si belki de daha fazlası tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8.4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır. Özellikle Batı Akdeniz ve Güney Hindistan'da çok yaygındır. Akraba evliliği yapan popülasyonda özürlü çocuk doğma riski diğer popülasyona göre iki kat artarak %8-9 olmaktadır.
Eski devirlerden beri toplum ve dini topluluklar akrabalar arası evlilikler için bazı yasaklar getirmişlerdir. Bu sınırlamalar kökenini olasılıkla biyolojik bilgi ve deneyimlerden değil[Only Registered Users Can See Links] sosyal gereklilikten almıştır. Bir insan toplumunun insest tabuları olmaksızın kurulması olası değildir. Ayrıcalıklı durumlarda kardeşler arası evlilikler bile kabüllenilmiş ve hatta firavunlarda olduğu gibi desteklenmiştir. İslam aleminde kuzen evlilikleri kabul görürken[Only Registered Users Can See Links] kardeşle[Only Registered Users Can See Links] amca[Only Registered Users Can See Links] teyze[Only Registered Users Can See Links] dayı[Only Registered Users Can See Links] hala gibi akrabalarla ve sütanne ile evlenmek yasaklanmıştır. Bütün Hıristiyan aleminde ise halen birinci derece kuzen evlilikleri kabul edilmemekte ve böyle evlilikler için katolik kilisesinden özel izin almak gerekmektedir. Kilisenin aynı zamanda vaftiz baba ile onun vaftiz çocuğunun da evliliklerini yasaklamış olması bu yasakların biyolojik temellerin dışında başka inanışlara bağlı olduğunu göstermektedir.
Birinci dereceden kuzen evlilikleri diye isimlendirebileceğimiz kardeş çocuklarının evlilikleri[Only Registered Users Can See Links] ülkemizde en sık rastlanan akraba evliliğidir. Almanya'da kuzen evliliklerine çok ender rastlanmaktadır. Halkın eğitim düzeyinin ve genetik hastalıklar konusundaki bilgisinin artması[Only Registered Users Can See Links] bu tür evliliklerin oranının %0.3'ün altına düşmesine ve hatta büyük şehirlerde daha da azalmasına neden olmuştur. Başka kültürlerde ise yakın akraba evlilikleri ekonomik çıkarlar[Only Registered Users Can See Links] çiftin ailelerinin birbirini daha yakın tanıyor olması[Only Registered Users Can See Links] coğrafi konum gibi nedenlerle desteklenebilmektedir.
Japonya'da yapılan çalışmalarda akraba evlilikleri oranı %6 dolayındadır; hatta adalarda izolasyon nedeniyle %29'a yükselebilmektedir. Arap ülkeleri[Only Registered Users Can See Links] Güney Hindistan[Only Registered Users Can See Links] Mısır ve Türkiye gibi ülkelerde ise bu oran daha da yüksektir. Buna karşılık Avrupa ve Amerika'da ise kuzen evliliklerinden doğacak çocukların sakatlıklar[Only Registered Users Can See Links] kalıtsal hastalıklar ve zeka özürlü olma durumlarından muzdarip olacakları görüşü yaygındır. Bu nedenle bu ülkelerde bu tip evliliği olan çiftler sıklıkla genetik danışmanlık istemektedirler.
Dr. Serim Timur'un "Türkiye'de Aile Yapısı" kitabından:
Eş seçiminin[Only Registered Users Can See Links] tamamen serbest olduğu ve kişilerin kendi eğilimlerine bırakıldığı toplumlarda[Only Registered Users Can See Links] insanların çok azının akrabaları ile evlendikleri sonucu çıkarılmıştır. Türkiye'de evli çiftlerin yaklaşık olarak üçte birinin birbirleriyle akraba oldukları görülmüştür (%29.2). Akraba olan eşlerin %80'i kardeş çocuklarıdır. Özellikle erkek kardeş çocuklarının birbiriyle evlendikleri görülmektedir.
Akraba olan eşlerin oranı Ankara[Only Registered Users Can See Links] İstanbul ve İzmir'de %17 iken[Only Registered Users Can See Links] diğer kentlerde %19'a[Only Registered Users Can See Links] köylerde %36'ya çıkmaktadır. Kocası akraba olan kadınların %29'u amcalarının oğlu[Only Registered Users Can See Links] %49'u dayı[Only Registered Users Can See Links] hala ya da teyze oğlu olmak üzere kuzenleriyle evlenmişlerdir. İkinci kuşak kuzenler arası yani kardeş torunlarının evlenme oranı %5'dir. Bunların dışında kalan akraba evliliklerinin[Only Registered Users Can See Links] diğer uzak akrabalar arasında yarı yarıya dağıldıkları görülmektedir. Akrabalar arası evliliği[Only Registered Users Can See Links] geniş ve ataerkil aile biçimleri pekiştirmektedir. Akrabası ile evli olanların oranı[Only Registered Users Can See Links] kuruluştan beri çekirdek aile olan ailelerde %20 iken[Only Registered Users Can See Links] ataerkil geniş ailelerde %34'e çıkmaktadır. Köylerde bütün aile biçimlerinde akraba evliliği diğer yerleşim yerlerinden daha yüksektir. Bölgeler arası değerlendirmede en düşük oran %20 ile Batı Anadolu'da[Only Registered Users Can See Links] en yüksek oran ise %37 ile Doğu Anadolu'dadır. Ancak Batı Anadolu'da da ataerkil ailelerde çekirdek ailelere göre oranın yüksek olduğu görülmektedir.
Akraba evliliğinde önemli olan sorun sağlıklı olan bireylerin genlerinde taşıdıkları hastalıkların çocuklarına aktarılmasıdır. Bu açıdan önemli olanlar ise otozomal resesif ve bazı multifaktöryel geçişli hastalıklardır.
İnsan geni[Only Registered Users Can See Links] bilinen yüzlerce resesif hastalıktan birine yol açabilecek 6-8 aleli heterozigot olarak taşır. Birinci derece kuzenler arası evliliklerde genlerin 1/8'i paylaşıldığında genetik olarak belirlenen hastalık riski %3'dür. Söz konusu tehlike aralarında kan bağı bulunmayan ana-babalardan doğan çocuklarda %2'dir. Birinci dereceden kuzenler arasındaki evliliklerde kendiliğinden düşük[Only Registered Users Can See Links] ölü doğum[Only Registered Users Can See Links] prematürite[Only Registered Users Can See Links] beyin felci[Only Registered Users Can See Links] multifaktöryel durumlarla (doğuştan kalça çıkığı gibi) sık karşılaşıldığı ancak bu insidans artışının düşük olduğu belirtilmektedir.
Hastalıklı genler açısından heterozigotluk oranının çok yüksek olduğu kapalı toplumlarda yapılan evlilikler sonucu hastalık ortaya çıkma riski daha yüksek olduğundan bu tür toplumlarda akraba evlilikleri ayrı bir önem kazanmaktadır. Örneğin; Musevilerde olduğu gibi[Only Registered Users Can See Links] akraba popülasyonlarına ait olmaları nedeniyle de yakın akraba olabilirler. Bu nedenle çok sayıda ortak genleri olabilir. Genetik bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı için sağlıklı bir bireyin taşıyıcı bir kişiyle evlenme riski böyle kapalı toplumlarda 1/20 iken[Only Registered Users Can See Links] normal populasyonda 1/400 gibi düşük bir orandadır.
Genetik geçişleri daha iyi anlamak için kısaca terimleri açıklayalım:
Genler yani temel kalıtım birimleri[Only Registered Users Can See Links] DNA molekülleridir. DNA genetik kodu oluşturur[Only Registered Users Can See Links] binlerce gen kromozomlarca taşınır. Bu kromozomlar hücrelerin çekirdeklerinde bulunan çomak benzeri oluşumlardır. İnsanlarda her hücre normal olarak 23 çift halinde 46 tane kromozom taşır. Bunların 22'si homolog kromozomdur. Cinsiyet kromozomu olan bir çifti ise bireyin cinsiyetini belirler.
Genler kromozomlar üzerinde lineer dizilmiş ve her bir genin kendine özel bir yeri vardır. Bu yerlerin sayısı ve düzenlenişi homolog kromozomlarda (cinsiyet kromozomları dışındakilerde) birbirinin aynıdır. Homolog yerlerde bulunan genler alel olarak adlandırılır. Her bireyde tüm genler için[Only Registered Users Can See Links] herbiri bir kromozom çiftinin tek bir tanesinde yer alan 2 alel vardır. Özel bir gen konusunda bir çift birbirinin aynı alel taşıyan bir kimse homozigot; birbirinin aynı olmayan aleller taşıyan kimse heterozigottur. Eğer bir gen etkisini yalnızca tek bir kromozom üzerinde bulunduğu halde gösterebiliyorsa bu dominant gendir. Resesif bir gen ise etkisini yalnızca bir kromozom çiftinin iki üyesi üzerinde bulunduğunda gösterebilir.
Otozomal resesif hastalıklarda genetik geçişin özellikleri:
1. Bu tür kalıtımda cinsiyet ayrımı yoktur.
2. Sağlıklı ana-babadan doğan çocuk hasta ise hem anne hem de baba taşıyıcıdır (heterozigot).
3. Normal olan ana-babanın çocuklarının ¼'ünde hastalık görülmesi[Only Registered Users Can See Links] ½'sinin taşıyıcı olması[Only Registered Users Can See Links] ¼'ünün ise genotipik olarak da tamamen sağlıklı olması beklenir.
4. Hasta kişi ile genotipik olarak da tamamen sağlıklı birey evlenecek olursa çocuklarının hepsi taşıyıcı olacaktır.
5. Hastalıklı bireyle[Only Registered Users Can See Links] taşıyıcı kişi evlenecek olursa çocuklarının yarısı hasta[Only Registered Users Can See Links] yarısı taşıyıcı olacaktır.
6. Taşıyıcılar[Only Registered Users Can See Links] fenotipik olarak tamamen sağlıklıdırlar ama hasta genleri bir sonraki kuşaklara geçiren taşıyıcı görevini görürler. Hastalığın nedeni protein eksikliği gibi bir durumsa taşıyıcılar sağlıklı olmakla birlikte çoğu zaman bu protein onlarda da normalin altındadır.
7. Hastalıklı bir çocuğun kardeşlerinde hastalık çıkma riski %25'dir ve aile bu tehlikenin her gebelik için aynı olduğunu iyice kavramalıdır. Yani ailenin bir tane hasta çocuğu oldu diye bu risk azalmış değildir.
Burada şunu hemen eklemeliyiz ki; kan bağı olmadan da bu hastalıklar iki taşıyıcı
evlenirse ortaya çıkabilir. Ancak daha önce de belirtildiği gibi[Only Registered Users Can See Links] aynı tip hastalıklı genle karşılaşma riski akrabalık olduğunda daha yüksek olacağından[Only Registered Users Can See Links] özellikle ailesinde otozomal resesif geçişli hastalık bulunan bireylerin mutlaka genetik danışmanlık almaları ve yakın akrabası ile evlenmiş olmaları durumunda ortaya çıkacak tehlikeler hakkında bilgilenmeleri gerekmektedir.
Bu hastalıklardan en çok rastlananı kistik fibrozistir ve ortalama sıklık 2000 de 1'dir. Kistik fibroziste etkilenen en önemli organlar epitel yapılardır. Dokuların salgı[Only Registered Users Can See Links] solunum ve emilim özellikleri bozulur. Buna bağlı pulmoner komplikasyonlar[Only Registered Users Can See Links] gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya çıkar. Kistik fibrozis vakfı hasta kayıt bölümü bilgilerine göre kistik fibrozisli hastaların yaşam süresi ortalama 27 yıldır.
Fenilketonüri; özellikle beyni etkileyen bir hastalıktır. Türkiye'de fenilketonüri sıklığı 5000 de 1'dir. Fenilalanin'in tirozin hidroksilasyonundaki enzim defekti sonucu fenilalanin yıkılamaz ve hastalık oluşur. Erken tanıyla fenilalaninsiz diyet ile normal zeka düzeyine erişilebilir. Yenidoğan döneminde fenilketonüri taraması[Only Registered Users Can See Links] ülkemizde Sağlık Bakanlığı'na bağlı kuruluşlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir. Doğumdan sonraki 5-10 gün içinde birkaç damla kan ile basit ve ucuz bir yöntemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir.
Talasemi major; özellikle Akdeniz Bölgesi’nde taşıyıcılığı yüksek bir kan hastalığıdır. Hemoglobindeki defekte bağlı gelişir. Etnik gruplarda talasemi trade oranı %3-5'dir. Anemi ağırdır[Only Registered Users Can See Links] büyüme geri kalır ve kalp yetmezliği gelişir. Tedavi ile 40 yaşa kadar yaşam uzatılabilir. Son yıllarda ülkemizde evlenmek üzere olan çiftlerde evlilik öncesi taşıyıcılık için taramalar yapılmaktadır.
Sonuç olarak; Ülkemizde yüksek oranda görülen (yaklaşık %25 oranında) akraba evlilikleri için[Only Registered Users Can See Links] genetik danışma hizmetinin sağlık hizmetleri içinde[Only Registered Users Can See Links] özellikle de birinci basamak sağlık hizmetleri içinde kurgulanması uygun bir yaklaşım olacaktır.
Eski devirlerden beri toplum ve dini topluluklar akrabalar arası evlilikler için bazı yasaklar getirmişlerdir. Bu sınırlamalar kökenini olasılıkla biyolojik bilgi ve deneyimlerden değil[Only Registered Users Can See Links] sosyal gereklilikten almıştır. Bir insan toplumunun insest tabuları olmaksızın kurulması olası değildir. Ayrıcalıklı durumlarda kardeşler arası evlilikler bile kabüllenilmiş ve hatta firavunlarda olduğu gibi desteklenmiştir. İslam aleminde kuzen evlilikleri kabul görürken[Only Registered Users Can See Links] kardeşle[Only Registered Users Can See Links] amca[Only Registered Users Can See Links] teyze[Only Registered Users Can See Links] dayı[Only Registered Users Can See Links] hala gibi akrabalarla ve sütanne ile evlenmek yasaklanmıştır. Bütün Hıristiyan aleminde ise halen birinci derece kuzen evlilikleri kabul edilmemekte ve böyle evlilikler için katolik kilisesinden özel izin almak gerekmektedir. Kilisenin aynı zamanda vaftiz baba ile onun vaftiz çocuğunun da evliliklerini yasaklamış olması bu yasakların biyolojik temellerin dışında başka inanışlara bağlı olduğunu göstermektedir.
Birinci dereceden kuzen evlilikleri diye isimlendirebileceğimiz kardeş çocuklarının evlilikleri[Only Registered Users Can See Links] ülkemizde en sık rastlanan akraba evliliğidir. Almanya'da kuzen evliliklerine çok ender rastlanmaktadır. Halkın eğitim düzeyinin ve genetik hastalıklar konusundaki bilgisinin artması[Only Registered Users Can See Links] bu tür evliliklerin oranının %0.3'ün altına düşmesine ve hatta büyük şehirlerde daha da azalmasına neden olmuştur. Başka kültürlerde ise yakın akraba evlilikleri ekonomik çıkarlar[Only Registered Users Can See Links] çiftin ailelerinin birbirini daha yakın tanıyor olması[Only Registered Users Can See Links] coğrafi konum gibi nedenlerle desteklenebilmektedir.
Japonya'da yapılan çalışmalarda akraba evlilikleri oranı %6 dolayındadır; hatta adalarda izolasyon nedeniyle %29'a yükselebilmektedir. Arap ülkeleri[Only Registered Users Can See Links] Güney Hindistan[Only Registered Users Can See Links] Mısır ve Türkiye gibi ülkelerde ise bu oran daha da yüksektir. Buna karşılık Avrupa ve Amerika'da ise kuzen evliliklerinden doğacak çocukların sakatlıklar[Only Registered Users Can See Links] kalıtsal hastalıklar ve zeka özürlü olma durumlarından muzdarip olacakları görüşü yaygındır. Bu nedenle bu ülkelerde bu tip evliliği olan çiftler sıklıkla genetik danışmanlık istemektedirler.
Dr. Serim Timur'un "Türkiye'de Aile Yapısı" kitabından:
Eş seçiminin[Only Registered Users Can See Links] tamamen serbest olduğu ve kişilerin kendi eğilimlerine bırakıldığı toplumlarda[Only Registered Users Can See Links] insanların çok azının akrabaları ile evlendikleri sonucu çıkarılmıştır. Türkiye'de evli çiftlerin yaklaşık olarak üçte birinin birbirleriyle akraba oldukları görülmüştür (%29.2). Akraba olan eşlerin %80'i kardeş çocuklarıdır. Özellikle erkek kardeş çocuklarının birbiriyle evlendikleri görülmektedir.
Akraba olan eşlerin oranı Ankara[Only Registered Users Can See Links] İstanbul ve İzmir'de %17 iken[Only Registered Users Can See Links] diğer kentlerde %19'a[Only Registered Users Can See Links] köylerde %36'ya çıkmaktadır. Kocası akraba olan kadınların %29'u amcalarının oğlu[Only Registered Users Can See Links] %49'u dayı[Only Registered Users Can See Links] hala ya da teyze oğlu olmak üzere kuzenleriyle evlenmişlerdir. İkinci kuşak kuzenler arası yani kardeş torunlarının evlenme oranı %5'dir. Bunların dışında kalan akraba evliliklerinin[Only Registered Users Can See Links] diğer uzak akrabalar arasında yarı yarıya dağıldıkları görülmektedir. Akrabalar arası evliliği[Only Registered Users Can See Links] geniş ve ataerkil aile biçimleri pekiştirmektedir. Akrabası ile evli olanların oranı[Only Registered Users Can See Links] kuruluştan beri çekirdek aile olan ailelerde %20 iken[Only Registered Users Can See Links] ataerkil geniş ailelerde %34'e çıkmaktadır. Köylerde bütün aile biçimlerinde akraba evliliği diğer yerleşim yerlerinden daha yüksektir. Bölgeler arası değerlendirmede en düşük oran %20 ile Batı Anadolu'da[Only Registered Users Can See Links] en yüksek oran ise %37 ile Doğu Anadolu'dadır. Ancak Batı Anadolu'da da ataerkil ailelerde çekirdek ailelere göre oranın yüksek olduğu görülmektedir.
Akraba evliliğinde önemli olan sorun sağlıklı olan bireylerin genlerinde taşıdıkları hastalıkların çocuklarına aktarılmasıdır. Bu açıdan önemli olanlar ise otozomal resesif ve bazı multifaktöryel geçişli hastalıklardır.
İnsan geni[Only Registered Users Can See Links] bilinen yüzlerce resesif hastalıktan birine yol açabilecek 6-8 aleli heterozigot olarak taşır. Birinci derece kuzenler arası evliliklerde genlerin 1/8'i paylaşıldığında genetik olarak belirlenen hastalık riski %3'dür. Söz konusu tehlike aralarında kan bağı bulunmayan ana-babalardan doğan çocuklarda %2'dir. Birinci dereceden kuzenler arasındaki evliliklerde kendiliğinden düşük[Only Registered Users Can See Links] ölü doğum[Only Registered Users Can See Links] prematürite[Only Registered Users Can See Links] beyin felci[Only Registered Users Can See Links] multifaktöryel durumlarla (doğuştan kalça çıkığı gibi) sık karşılaşıldığı ancak bu insidans artışının düşük olduğu belirtilmektedir.
Hastalıklı genler açısından heterozigotluk oranının çok yüksek olduğu kapalı toplumlarda yapılan evlilikler sonucu hastalık ortaya çıkma riski daha yüksek olduğundan bu tür toplumlarda akraba evlilikleri ayrı bir önem kazanmaktadır. Örneğin; Musevilerde olduğu gibi[Only Registered Users Can See Links] akraba popülasyonlarına ait olmaları nedeniyle de yakın akraba olabilirler. Bu nedenle çok sayıda ortak genleri olabilir. Genetik bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı için sağlıklı bir bireyin taşıyıcı bir kişiyle evlenme riski böyle kapalı toplumlarda 1/20 iken[Only Registered Users Can See Links] normal populasyonda 1/400 gibi düşük bir orandadır.
Genetik geçişleri daha iyi anlamak için kısaca terimleri açıklayalım:
Genler yani temel kalıtım birimleri[Only Registered Users Can See Links] DNA molekülleridir. DNA genetik kodu oluşturur[Only Registered Users Can See Links] binlerce gen kromozomlarca taşınır. Bu kromozomlar hücrelerin çekirdeklerinde bulunan çomak benzeri oluşumlardır. İnsanlarda her hücre normal olarak 23 çift halinde 46 tane kromozom taşır. Bunların 22'si homolog kromozomdur. Cinsiyet kromozomu olan bir çifti ise bireyin cinsiyetini belirler.
Genler kromozomlar üzerinde lineer dizilmiş ve her bir genin kendine özel bir yeri vardır. Bu yerlerin sayısı ve düzenlenişi homolog kromozomlarda (cinsiyet kromozomları dışındakilerde) birbirinin aynıdır. Homolog yerlerde bulunan genler alel olarak adlandırılır. Her bireyde tüm genler için[Only Registered Users Can See Links] herbiri bir kromozom çiftinin tek bir tanesinde yer alan 2 alel vardır. Özel bir gen konusunda bir çift birbirinin aynı alel taşıyan bir kimse homozigot; birbirinin aynı olmayan aleller taşıyan kimse heterozigottur. Eğer bir gen etkisini yalnızca tek bir kromozom üzerinde bulunduğu halde gösterebiliyorsa bu dominant gendir. Resesif bir gen ise etkisini yalnızca bir kromozom çiftinin iki üyesi üzerinde bulunduğunda gösterebilir.
Otozomal resesif hastalıklarda genetik geçişin özellikleri:
1. Bu tür kalıtımda cinsiyet ayrımı yoktur.
2. Sağlıklı ana-babadan doğan çocuk hasta ise hem anne hem de baba taşıyıcıdır (heterozigot).
3. Normal olan ana-babanın çocuklarının ¼'ünde hastalık görülmesi[Only Registered Users Can See Links] ½'sinin taşıyıcı olması[Only Registered Users Can See Links] ¼'ünün ise genotipik olarak da tamamen sağlıklı olması beklenir.
4. Hasta kişi ile genotipik olarak da tamamen sağlıklı birey evlenecek olursa çocuklarının hepsi taşıyıcı olacaktır.
5. Hastalıklı bireyle[Only Registered Users Can See Links] taşıyıcı kişi evlenecek olursa çocuklarının yarısı hasta[Only Registered Users Can See Links] yarısı taşıyıcı olacaktır.
6. Taşıyıcılar[Only Registered Users Can See Links] fenotipik olarak tamamen sağlıklıdırlar ama hasta genleri bir sonraki kuşaklara geçiren taşıyıcı görevini görürler. Hastalığın nedeni protein eksikliği gibi bir durumsa taşıyıcılar sağlıklı olmakla birlikte çoğu zaman bu protein onlarda da normalin altındadır.
7. Hastalıklı bir çocuğun kardeşlerinde hastalık çıkma riski %25'dir ve aile bu tehlikenin her gebelik için aynı olduğunu iyice kavramalıdır. Yani ailenin bir tane hasta çocuğu oldu diye bu risk azalmış değildir.
Burada şunu hemen eklemeliyiz ki; kan bağı olmadan da bu hastalıklar iki taşıyıcı
evlenirse ortaya çıkabilir. Ancak daha önce de belirtildiği gibi[Only Registered Users Can See Links] aynı tip hastalıklı genle karşılaşma riski akrabalık olduğunda daha yüksek olacağından[Only Registered Users Can See Links] özellikle ailesinde otozomal resesif geçişli hastalık bulunan bireylerin mutlaka genetik danışmanlık almaları ve yakın akrabası ile evlenmiş olmaları durumunda ortaya çıkacak tehlikeler hakkında bilgilenmeleri gerekmektedir.
Bu hastalıklardan en çok rastlananı kistik fibrozistir ve ortalama sıklık 2000 de 1'dir. Kistik fibroziste etkilenen en önemli organlar epitel yapılardır. Dokuların salgı[Only Registered Users Can See Links] solunum ve emilim özellikleri bozulur. Buna bağlı pulmoner komplikasyonlar[Only Registered Users Can See Links] gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya çıkar. Kistik fibrozis vakfı hasta kayıt bölümü bilgilerine göre kistik fibrozisli hastaların yaşam süresi ortalama 27 yıldır.
Fenilketonüri; özellikle beyni etkileyen bir hastalıktır. Türkiye'de fenilketonüri sıklığı 5000 de 1'dir. Fenilalanin'in tirozin hidroksilasyonundaki enzim defekti sonucu fenilalanin yıkılamaz ve hastalık oluşur. Erken tanıyla fenilalaninsiz diyet ile normal zeka düzeyine erişilebilir. Yenidoğan döneminde fenilketonüri taraması[Only Registered Users Can See Links] ülkemizde Sağlık Bakanlığı'na bağlı kuruluşlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir. Doğumdan sonraki 5-10 gün içinde birkaç damla kan ile basit ve ucuz bir yöntemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir.
Talasemi major; özellikle Akdeniz Bölgesi’nde taşıyıcılığı yüksek bir kan hastalığıdır. Hemoglobindeki defekte bağlı gelişir. Etnik gruplarda talasemi trade oranı %3-5'dir. Anemi ağırdır[Only Registered Users Can See Links] büyüme geri kalır ve kalp yetmezliği gelişir. Tedavi ile 40 yaşa kadar yaşam uzatılabilir. Son yıllarda ülkemizde evlenmek üzere olan çiftlerde evlilik öncesi taşıyıcılık için taramalar yapılmaktadır.
Sonuç olarak; Ülkemizde yüksek oranda görülen (yaklaşık %25 oranında) akraba evlilikleri için[Only Registered Users Can See Links] genetik danışma hizmetinin sağlık hizmetleri içinde[Only Registered Users Can See Links] özellikle de birinci basamak sağlık hizmetleri içinde kurgulanması uygun bir yaklaşım olacaktır.