|
|
#1
8 December 2008, 11:12
|
|||
|
|||
Kromozomlar...
Kromozom, (Yunanca'dan: chromos = renk + soma = vücut)
Her canlı gibi insan da trilyonlarca hücreden meydana gelir. Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur. İnterfaz evresinde kromatin ağı şeklinde bulunan DNA, mitoz bölünmenin profaz evresinde kısalıp kalınlaşmaya başlar ve metafaz evresinde en kısa duruma gelir. yaklaşık 10.000 kat kısalmış haliyle ışık mikroskobunda 100 lük objektifte incelenebilir. Kromozomlar, İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türleride değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (deoksiribonükleik asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli gen adı verilen birimlerden oluşur. Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 30 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pek çok şeyi programlar. Bu genetik programlar, nükleotid denen (A, T, C, G) yapıların farklı dizilimleriyle şifrelenir. . Kromozomların mikroskop altında incelendiği bilim dalına sitogenetik adı verilir. Bu şekilde kromozom sayısında (Ör. Down Sendromunda 47, Turner sendromunda 45) veya yapısındaki değişiklikler(Parça eksilmesi -delesyon veya iki kromozom arasında parça değişimi translokasyon gibi)bu şekilde saptanabilir. Ancak kromozomlardaki bir değişikliğin mikroskopta görülebilmesi için en az 3milyon nükleotidlik bir kısmın değişmesi gerekir, daha küçük değişiklikler ancak moleküler genetik yöntemlerle incelenebilir. Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 23 çift kromozom bulunuyor. Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 1,8 metrelik bir kordon oluştururdu. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkıyor. Bilim adamları, hangi kromozomun bozuk olduğunda hangi hastalığa neden olduğunu biliyorlar. Kromozomlar, çok düzenli olarak, kendi üstüne sarmallanmış devasa DNA molekülleridir. Bu moleküllerin dizilmesindeki en ufak bir hata, hücrelerin bölünmesini engelleyebiliyor. 46 kromozoma dağılmış olan DNA’nın iki omurgasını oluşturan 3 milyar 200 milyon baz var. Her gen ,yaşamın olmazsa olmaz işlevlerini yerine getirmek üzere, hücrelere gerekli komutları veren 10-20 bin bazdan oluşuyor. DNA şeridinin büyük kısmı çöp DNA olarak değerlendiriliyor. Bu iş görmeyen bu kısım,genleri bir bobin gibi sarmalla*****, onların DNA kopyalaması sırasında kırılmaları önlemektedirler.İnsanlığın geleceğinin yazılı bulunduğu kromozomlar bizlerin kimlik kartlarını olusturur.Her bir kromozonun üzerinde hangi gen setlerinin bulunduğu ve işlevleri üzerindeki çalışmalar yeni yeni bilgiler vermekte.İnsanın hangi hastalıklara yakalanabileceği,ne kadar uzun yaşayacağı,zeka kapasi,korkaklık,saldırganlık gibi tüm özelliklerin belirlendiği emir kipleridir kromozomlar.Aşağıda bu kromozomlarda meydana gelebilecek bozuklukların yol açabileceği bazı hastalıklar ve kromozomun etkileri belirtiliyor. 1.kromozom: En büyük kromozom...Alzheimer hastalığı,prostat kanserine eğilim,baskın sağırlık,doğuştan katarak,Rh faktörü,akciğer kanserine yatkınlık 2.Kromozom: Sık görülen birçok hastalığa neden oluyor.belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler,kolon(kalın bağırsak) kanseri,kas gelişimini engelleyen gen,doğuştan gece körlüğü,2 tip şeker hastalığı. 3.Kromozom: Cinsel yaşam için çok önemli bir kromozom.kolon kanseri,obezite(ciddi şişmanlık),şizofreniye yatkınlık,doğuştan ilerleyici olmayan gece körlüğü. 4.Kromozom: Cücelik(akondroplazi),huntington koresi(40 yaşından sonra titremeleri izleyen bunama),baskın sağırlık,diabet,alkol bağımlılığına eğilim,manik depresif psikoz,sedef hastalığı,parkinson hastalığı. 5.Kromozom: Duygusal zekaya ilişkin kromozom.Dikkat kusuru,akne,saç dökülmesi,ilerleyici işitme kaybı 6. kromozom: Şizofreniye eğilim,bağışıklık sistemi ,disleksiye yatkınlık,kroner damar sertliği,epilepsi 7.Kromozom: Kolon kanseri,sinir sistemi tümörü,otizm(içedönüklük),şizofreniye yatkınlık,kronik akciğer iltahabı,şişmanlık 8.Kromozom: Erken sara,Werner hastalığı(çocuğun erken yaşlanması),kalıtsal kellik,şizofreniye yatkınlık,genel saraya yatkınlık,guart 9.Kromozom: Kötü huylu deri kanseri,galaktozemi (çocukta sütü sindirememe durumu),hirsutizm(aşırı kıllanma),ABO kan sistemi 10.Kromozom: Yarık dudak damak,işitsel belirtilerle kısmi sara,vitiligo(deride bölgesel pigment yokluğu),obezite,retinanın atrofisi 11.Kromozom: Diyabet,hemoglobin hastalığı),drepanositoz(kan hastalığı),manik depresif psikoz,kalp aritmisi,iris tabakası yoğunluğu 12.Kromozom: İltihaplı bağırsak hastalıklarına yatkınlık,vitamine bağlı raşitizm(D vitamini metabolizmasında kusur),astım,alkol etkenli yüz kızarması,diabet 13.Kromozom: Baskın sağırlık,göğüs kanseri,retina kanseri(retinablastom),kalıtsal gece işemesi,erken meme kanseri(BRCA2 geni) 14.Kromozom: Alerjiye yatkınlık(egzama),Sağırlık(dil gelişiminden sonra),siroz,alzheimer 15.Kromozom: Doğuştan beyin özrü,Disleksiye eğilim,Marfan hastalığı(basketciler gibi uzun el ve ayak ile çok uzun boy),Kroner damar sertliği. 16.Kromozom: Manik depresif psikoz,hemoglobin hastalığı,katarak,iltahaplı bağırsak hastalığı(Crohn hastalığı),yüksek tansiyon 17.Kromozom: Meme kanserine eğilim(BCCR geni),Tüm kanserlere eğilim,ağır astım,yumurtalık kanserine eğilim(BRCA 1 geni),cücelik,sedef hastalığına yatkınlık,bunama,diabet 18.Kromozom: Manik depresif psikoz,erken obozite,kızıl saç,yüksek miyop,kolon kanseri.pankreas kanseri 19.Kromozom: Migren,baskın sağırlık,geç dönem alzheimer hastalığı,kroner damar sertliği,auralı ve beyin lezyonlu migren krizleri 20.Kromozom: Boy uzunluğu belirleyicisi,uykusuzluk,diabet,baskın gece sarası,birleşik bağışıklık yetmezliği 21.Kromozom: Alzheimer hastalığı,amyotrofik lateral skleroz(Stephen Hawking’in hastalığı),manik depresif psikoz,Down sendromu,ilerleyici miklonik sara,parkinson,lösemi. 22 Kromozom: doğumsal kalp hastalığı,Kedi gözü sendromu,Şizofreniye eğilim,otizm(içe dönüklük),zeka geriliği,glikoz ve galaktoz sindirim bozukluğu,kemik iliği oluşumunu düzenliyor 23.Kromozom( Y): Erkeklik cinsiyetini belirliyor,cinsel organların gelişimini düzenliyor. 24.Kromozom(X): İki adet kromozomu taşıyan bebek kız oluyor.Bu kromozomdaki dejenerasyon;kas erimesi ve cüceliğe yol açıyor. 
|
Normal
