Normal hücrelerin yarısı kadar kromozoma sahip iki üreme hücresi birleştiğinde 46 kromozoma sahip yeni bir insan hücresi meydana geliyor. Kadın yumurtası, erkeğin “Y” kromozomu taşıyan bir spermi tarafından döllendiyse, oluşan hücredeki cinsiyet kromozomları XY oluyor ve bu hücreden erkek embriyo gelişiyor. XY kromozomu taşıyan hücrelerin anne karnındaki gelişimlerinin yaklaşık 5. haftasında üreme organları belirmeye başlıyor. Bu organlar ileride kadınlarda yumurtalığa ya da erkeklerde testise dönüşüyor. Kadın ya da erkek üreme organlarının ilk oluşum evrelerinden SF-1, DAX-1, ve SOX-9 gibi genler sorumlu. Bu genlerin işlevlerinde bir sorun olursa yumurtalık ya da testisler hiç gelişmiyor. Embriyonun ilk 7 haftasında, hem kız hem erkek iç üreme organlarını oluşturacak hücreler bulunuyor. Yani, embriyonun gelişimindeki yaklaşık ilk 1,5-2 aylık sürede cinsiyet farklılığı olmuyor. Daha sonra, Y kromozomu üzerinde bulunan SRY (“sex determining region of the Y chromosome”) geni, embriyonun erkek olarak gelişmesini sağlıyor. Bu gen olmazsa embriyo doğal olarak kız çocuğu şeklinde gelişiyor. Kromozom yapısı 46XY olan embriyoda üreme organı olarak testisler gelişiyor. Testislerden salgılanan androjen ve MIF (Mullerian Inhibiting Substance) gibi hormonlar, kadın üreme organlarının oluşumunu engelleyerek erkek üreme organlarının gelişmesine yol açıyor. Bu hormonların üretiminde bir sorun olduğunda erkek üreme organları gelişemiyor ve bebek, dış görünüş bakımından kıza benziyor. Özet olarak söylemek gerekirse, kromozom yapısı XY olan embriyonun cinsiyeti genetik bakımdan “erkek” olarak belirleniyor. Y kromozomuna sahip olan erkek embriyoda testis dokusu gelişerek buradan salgılanan erkeklik hormonları sayesinde erkek iç ve dış üreme organları şekilleniyor. Erkeklik hormonlarının, yani androjenlerin görevi yalnızca üreme organlarını şekillendirmek değil. İleriki yıllarda, ses kalınlaşması, kas-iskelet gelişimi ve kıllanma gibi erkeklere ilişkin birçok özellik, bu hormonlar tarafından belirleniyor.

Erkek Cinsiyetin Belirlenmesi

Erkeğin sperm hücresi ve kadının yumurtası haricindeki tüm vücut hücrelerinde 46 kromozom var. Erkek cinsiyetini belirleyen kromozom yapısı “46XY”, kadın cinsiyetini belirleyen kromozom yapısı da “46XX” olarak tanımlanıyor. Yani, erkek ve kadın farklılığı “Y” kromozomunda saklı. Üreme hücreleri olan sperm ve yumurtadaysa yarı sayıda, yani yalnızca 23 kromozom bulunuyor. Üreme hücrelerinin yaşayabilmesi ve bir insan oluşturabilmeleri için bir başka üreme hücresiyle birleşmeleri gerekiyor. İki farklı üreme hücresinin birleşmesi sonucunda meydana gelen hücrenin kromozom sayısı, yine 46. Cinsiyet kromozomu olarak kadın yumurtası daima “X” taşırken erkeğin spermindeki hücrelerin yarısı “X”, diğer yarısı da “Y” kromozomu taşıyor. “X” kromozomu taşıyan kadın yumurtası, “X” ya da “Y” kromozomu taşıyan erkek spermlerinden yalnızca biriyle birleşebiliyor. Yumurta eğer “X” kromozomu taşıyan bir spermle birleşirse, yeni oluşan hücrenin kromozom yapısı 46XX olarak şekilleniyor ve bir kız çocuğu gelişiyor. Ancak, yumurta “Y” kromozomu taşıyan bir spermle birleşirse, meydana gelen yeni hücrenin genetik yapısı 46XY oluyor ve erkek embriyo oluşuyor. Dişinin yumurtasını hangi tip sperminin dölleyeceği, tamamen rastlantıya bağlı. Erkek iki tip spermi de aynı sayıda ürettiği için, yumurtaya ulaşan ve onu dölleyen spermin X ya da Y kromozomu taşıma olasılığı eşit kabul ediliyor. Kimi araştırmalar kız/erkek embriyo oluşma oranlarında %1-2’lik farklılıklar olabileceğini gösterse de, doğacak çocuğun erkek ya da dişi olma olasılığı, genel olarak eşit kabul ediliyor. Cinsiyetin erkek tarafından belirlenmesi bütün hayvan türleri için geçerli değil. Kuş ve kelebeklerde spermler kromozom bakımından benzer durumdalar; iki ayrı tip kromozom taşıyan, dişinin yumurtası. Bu nedenle, yavrunun cinsiyeti bu hayvanlarda kadın tarafından belirleniyor.