|
|
#1
16 February 2009, 21:33
|
|||
|
|||
Nörofibromatozis
Nörofibromatozis
Nörofibromatozis (NF), deri, sinir sistemi ve gözde belirtiler oluşturan ve genetik geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalığın tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2) olmak üzere iki alt tipi tanımlanmıştır. NF1, 17. kromozomdaki, NF2 ise 22. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişir. NF1, 3000 doğumda bir görülürken, NF2 sıklığının yaklaşık olarak 1/50000 olduğu tahmin edilmektedir. Nörofibromatozis tip 1 tanı kriterleri. 1. Ergenlik öncesi dönemde 5 mm veya daha büyük, puberte sonrası dönemde 15 mm veya daha büyük deride sütlü kahve rengi döküntülerin olması ve sayısının altı veya daha fazla olması, 2. Herhangi bir tipte iki veya daha fazla nörofibromun (sinirlif kitlesi) olması 3. Koltuk altı veya kasık bölgesinde çillerin bulunması, 4. Gözde Ana görme sinirinde özel bir tümör (optik gliom)mevcut olması, 5. Gözde siyah tabakada (iris) İki veya daha fazla kabarcığın (lish nodülü veya iris hamartomu) bulunması, 6. Eklem yerlerinde kireçlenme,eklem deformasyonları ve uzun kemiklerde incelme gibi kemik anomalilerinin olması, 7. Birinci dereceden akrabalarında yukarıdaki tanı kriterlerine göreNF1 tanısı konulmuş insanların olması. (*Tanı için yukarıdakilerden ikisi veya daha fazlası olgularda bulunmalıdır.) Nörofibromatozis tip 2 tanı kriterleri. 1. mikroskopla hücreleri inceleyerek özel bir sinir tümörü olan schwannoma gösterilmesi veya Manyetik rezonans inceleme ile (MR) ile her iki taraflı vestibüler schwannoma bulunması, 2. Ebeveyn, kardeş veya çocukta NF2 bulunması ve, a)Tek taraflı vestibüler schwannoma, veya b) Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin olması, 3. İki veya daha fazla Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin bulunması. TARİHÇE VE GENEL BİLGİLER: NF1 ilk defa von Recklinghausen tarafından tanımlanmış, otozomal dominat geçiş gösteren veya spontan mutasyon sonucunda gelişen bir hastalıktır. Görüldüğü gibi NF birçok sistemi tutabilmekte ve ciddi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Bu nedenle olguların erken belirlenmesi ve tanı konulması önem kazanmaktadır. Bu amaçla prenatal tanı için DNA analizleri yapılabilir.10,11 Böylece istenmeyen gebelikler sonlandırılabilir. Olgulara erken tanı konulması hastaların yakından takip edilmelerine ve gelişecek komplikasyonların erkenden belirlenmesine olanak sağlar. Bu nedenle belirlenen olgunun tek olarak ele alınmaması, aile bireylerinin de kontrolden geçirilmesi daha uygun olacaktır. KAYNAKLAR 1. Pivnick EK, Riccardi VM. The neurofibromatosis. In: Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI, Fitzpatrick TB eds. Dermatology in General Medicine. 5th ed. New York: McGraw-Hill 1999: 2152-8. 2. Neurofibromatosis. Conference Statement. National Institues of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988; 45: 575-8. 3. Harper JI. Familial multible tumour syndrome. In: Champion RH, Burton JL, Burns DA, Breathnach SM eds. Textbook of Dermatology. 6th ed. Oxford: Blackwell Science Ltd 1998; 378-84. 4. Lazaro C, Gaona A, Ainsworth P, Tenconi R, Vidaud D, Kruyer H, Ars E, Volpini V, Estivill X. Sex differences in mutational rate and mutational mechanism in the NF1 gene in neurofibromatosis type 1 patients. Hum Genet 1996; 98: 696-9. 5. McGaughran JM, Harris DI, Donnai D, Teare D, MacLeod R, Westerbeek R, Kingston H, Super M, Harris R, Evans DG. A clinical study of type 1 neurofibromatosis in north west England. J Med Genet 1999; 36: 197-203. 6. Landau M, Krafchik BR. The diagnostic value of cafe-au-lait macules. J Am Acad Dermatol 1999; 40: 877-90. 7. Arnsmeier SL, Riccardi VM, Paller AS. Familial multible cafe au lait spots. Arch Dermatol 1994; 130: 1425-6. 8. Riccardi VM. Mast cell stabilization to decrease neurofibroma growth. Preliminary experience with ketotifen. Arch Dermatol 1987; 123: 1011-6. 9. North K, Joy P, Yuille D, Cocks N, Mobbs E, Hutchins P, McHugh K, de Silva M. Specific learning disability in children with neurofibromatosis type 1: significance of MRI abnormalities. Neurol 1994; 44: 878-83. 10. Hofman KJ, Boehm CD. Familial neurofibromatosis type 1: clinical experience with DNA testing. J Pediatr 1992; 120: 394-8. 11. Elyakim S, Lerer I, Zlotogora J, Sagi M, Gelman-Kohan Z, Merin S, Abeliovich D. Neurofibromatosis type I (NFI) in Israeli families: linkage analysis as a diagnostic tool. Am J Med Genet 1994; 53: 325-34. Yazışma Adresi: Dr. Başak Kandi İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dermatoloji AD 
|
Normal
