Çocuk bedeni, sürekli büyüme ve gelişme gösteren dinamik bir yapıya sahiptir. Büyüme bir çocuğun sağlıklı olduğunun en önemli göstergesidir. Normal büyüme ve gelişme süreci genetik, beslenme, hormonal ve psikososyal faktörlerden etkilenir. Ayrıca vücuttaki tüm organ sistemlerinin de sağlıklı bir biçimde çalışması gerekir.

Hormon eksikliklerinde büyüme geriliği en önemli bulgulardandır. Başta hipofiz bezinden salgılanan büyüme hormonu (BH) olmak üzere tiroid ve cinsiyet hormonları büyümeyi düzenlerler.

Büyüme hormonu düzenli bir salınım göstermez, zaman zaman salgı atakları yapar. Salınım atakları özellikle gece uyku döneminde sıktır. Başlıca etkileri şunlardır; kan şekerini yükseltir, vücuttaki yağ yıkımını artırır, kolesterol ve trigliseridi azaltır, protein sentezi ve hücre yapımını uyarır. Sonuncu etki en belirgin olarak kemik ve kıkırdak dokusu üzerinedir. BH ve bunun etkisiyle vücutta üretilen bazı büyüme faktörleri, kemik uçlarında büyüme plağındaki kıkırdak hücrelerinin bölünmesini ve çoğalmasını sağlayarak boy uzamasını sağlarlar.

Büyüme hormonu eksikliğinde, çocuğun boyu kendi yaş grubu için belirlenmiş olan standardın altında kalır. Bu gerilik özellikle 2 yaşından sonra belirginleşir. Vücut bölümleri birbiri ile orantılı olan hastanın göbek bölgesinde, yağlanma görülür. Boyuna göre kilosu daha fazla olup, kemik olgunlaşması (kemik yaşı) geridir. Ağır ve erken başlangıçlı olgularda, alın belirgin, burun kökü basık (taş bebek yüzü), cilt ve saçlar ince, ses tizdir. Süt çocukluğu ve erken çocukluk döneminde açlıkta şeker düşüklüğü gelişebilir.

Yaklaşık 4000 canlı doğumda bir görülen BH eksikliği pek çok nedenden kaynaklanabilir. Hipofiz bezinin gelişim bozuklukları, gen bozukluğuna bağlı hormon yapımında azlık veya yapısında bozukluk, beyindeki hastalıklar, tümörler, cerrahi uygulamalar ve kafa travmaları, kafaya uygulanan radyasyon, dokuların hormon algılayıcı sisteminde (reseptör) bozukluk başlıca nedenlerdir. Ayrıca kötü beslenme, sevgisizlik, bazı ilaç tedavileri sırasında da geçici BH eksikliği görülebilir.

Boyu standardın altında, kemik yaşı geri, bir yıllık uzaması o yaş grubunda beklenenden az (4 yaşından itibaren yıllık uzama 4cm’den az ise yetersiz uzama var demektir) olan çocuklarda buna yol açabilecek nedenlerin irdelenmesi gerekir. Bu tür hastalarda öncelikle boy kısalığı yapabilecek diğer nedenlerin olmadığı gösterilmelidir. Ayrıca çocuğun boyu, aile potansiyelinin gerisinde ise, yine ileri araştırmalara gerek vardır. Sonraki aşamada BH eksikliği olup olmadığının değerlendirilmesi gereklidir. Büyüme hormonunun düzenli bir salınımı olmadığından herhangi bir saatte alınan kandaki hormon düzeyi yanıltıcı olabilir. Bu nedenle pediatrik endokrinolog denetiminde gerçek hormon düzeyini belirlemek için uyarı testleri yapılmalıdır. İki farklı uyarı testine yetersiz BH artışı tespit edilirse “büyüme hormonu eksikliği” tanısı konulmuş olur.

Günümüzde BH eksikliği tedavisi başarılı bir şekilde yapılabilmektedir. Tedavide, DNA teknolojisi ile üretilen insan BH’nu kullanılır. Hormon, ilaca özel kalemlerle cilt altı enjeksiyonu şeklinde uygulanır. Normal fizyolojiyle uyumlu olması için enjeksiyonlar gece yatmadan önce yapılır. Büyüme plakları (epifiz) kapanıncaya kadar tedavinin devam etmesi gereklidir. İlacın dozu, büyümeye katkısı ve yan etkileri yönünden mutlaka endokrinolog kontrolünde kalınması gereklidir. Eksik olan hormonun yerine konması şeklinde olan büyüme hormonu tedavisinin yan etkileri az olup, 3 aylık periyotlarda laboratuar tetkikleri ile kontrol edilir.

Büyüme hormonu ilaçları ithal ilaçlar olup, halen Türkiye’de beş firmaya ait ilaçlar aktif olarak kullanılmaktadır. Maliyeti yüksek bir tedavidir. Ülkemizdeki sağlık sigortalarının büyük kısmı tedavi giderlerini karşılamaktadır.